Esta web utiliza cookies, puedes ver nuestra la política de cookies, aquí
Política de cookies +
Otsaila eztiegia, primadera txirtxilegia

ORIENTACIÓN AL USUARIO

Hemen zaude:
 
Julio Montoya, nazioarteko ikerlari eta doktore:

"Leigh gaixotasunaren aurkako ikerketa nahiko atzeratuta doa"

Arrasateko eta Bergarako hiru haur hil berri dira hilabete bakar bateko epean. Gaixotasun arraro honetaz gehiago jakiteko, aditu honekin elkarrizketa egin dugu.
350.Julio.Montoya (id: 5000132)

Argazkia: Julio Montoya Villarroya / Testua: Gontzal Landa Herbias / 2018ko maiatzak 14, astelehena
 
Aurtengo martxoaren erdialdetik apirilaren erdialdera Ekain eta Ibai arrasatearrak eta Iker bergararra zendu dira gaixotasun honek eraginda. Erantzunen bila aditu batengana jo dugu, Julio Montoya Villarroya ikerlari eta adituarengana.
 
Ze da Leigh sindromea?
Mutazio genetikoetan oinarritzen da. Gene horiek kodifikatzen dituzte mitokondrian dauden proteinak. Proteina horiek energiaren produkzioan parte hartzen dute, mitokondriak organismoa energiaz hornitzen baitu, organismoak funtziona ahal dezan.
Mutazioen ondorioz, baina, energia produkzio horrek akatsak ditu, ondorioz burmuinak energia oso gutxi dauka, eta azkenik gaixoa hil egiten da.
 
Zein da sindrome honen jatorria?
Gizakiok bi genoma ditugu: bata mitokondrian eta bestea nukleoan. Jatorri genetikoa dauka, ez du kanpo-faktore batek sortzen.
 
Zein puntutan dago gaixotasun honen aurkako farmakoa?
Nik esango nuke zoritxarrez nahiko atzeratuta gaudela. Laborategi batzuk ikertzen hasi dira pazienteei laguntzeko. Ikerketa batzuk sekretuak dira, baina oro har euren helburua da mitokondriako energiaren produkzioa indartzea. Hau da, sintomari aurre egitea. Hala ere, nik uste, oraingoz ikerketa horietako batek ere ez du eragin positiborik. 
 
Ohiko da gaixotasun arraro honek 3 haur hiltzea hilabete batean ondoko bi herritan (Arrasate eta Bergaran)?
 
Nik uste kasualitate hutsa izan dela, ezer berezirik ez ditu hiru heriotzak eragin. Iker orain direla urte asko gaixotasuna garatzen hasi zen, eta urte asko eman zituen ondo diagnostikatu gabe. Tamalez goiz joan egin zaigu.
 
Ekain eta Ibairen kasuak ezin izan dut hurbildik jarraitu, ez dakit zein mutaziok kaltetu dituen. Mutazio asko daude. Genoma mitokondriala soilik amarengandik heredatzen da. Genoma nuklearrak, ordea, aitarengandik eta amarengandik heredatzen da.
 
Zer egin dezake gizarteak?
Ezer ez, mutazioak gutako edonork izan ditzake. Posible da pertsona erabat osasuntsu egotea eta aldi berean mutazioa izatea. Gerta daiteke pertsona horrek mutazioa duen beste pertsona batekin haurrak izatea, eta ondorioz umeek gaixotasuna izatea.
Hortaz, gaur egun ezin da ezer egin. Egin litekeen gauza bakarra da gurasoen mutazioak, haurrak jaio aurretik, nolabait kentzea izango litzateke. 
 
Etorkizunean zerbait egin ahalko da?
Nik gustuko dut baikortasunez hitz egitea, eta nahi nuke noizbait Leigh gaixotasuna sendatzea. Hala ere, nire ustez errazagoa izango da gaixotasuna prebenitzea sendatzea baino. 
 
Industria farmazeutikoa etikoki jokatzen ari da?
Denok pentsa dezakegun bezala, eta beste industriek bezala, dirua irabaztea dute helburu, noski. Ez du interes berezirik gaixotasun arraroekiko, gaixo kopurua baxuagoa delako.
 
Egia da azkenaldian enpresa horien sentsibiltatea handitzea lortu dela. Horrela, enpresa estatubatuarra EPI-743 farmakoa garatzen hasi zenean, beste enpresa batzuk antzeko farmakoen bila hasi dira. Arazoa da konposatu hauek ez dutela gaixotasuna sendatuko. Izan ere, gaixotasuna sendatzeko era bakarra geneak aurrez aldatzea da. Hori egun ezinezkoa da.
 
Zerbait gehitu nahi baduzu, edo zerbait azpimarratu, aurrera 
Gogoratu nahi nuke gaixotasun mitokondrial hauek diagnostikatzeko oso zaila direla. Izan ere, sintomatologia oso konplexua da, organu ezberdin ugari kalteturik daude aldi berean. Gainera, adinak aurrera egin ahala, okertu egiten dira.
 
Gaur egun, genomaren sekuentziatzen diren guneetan aurrerapen handiak egiten ari dira. Hala, mutazio ugari zehazten dira, baina aurrerapenak ez dira denok nahi genukeen bezain azkar egiten.

EREMU PRIBATUA


Copyright © 2008 - MONDRABERRI
Mondraberri@gmail.com - www.mondraberri.com
Tel: 943 797837 - Arrasate Pasealekua 3-bajo / P.K. 101 - 20.500 - ARRASATE